חלק מהאשכנזים מוגנים מפרקינסון

חלק מהאשכנזים מוגנים מפרקינסוןמחקרים רבים מנסים להתחקות אחר הגורמים הגנטיים של מחלות מסוימות. ידיעת גורמי הסיכון, ולו אף הכרה של חלק מהם, יוכל להקל על ההתגוננות מפניהם כמו גם למצוא את דרך ושיטת הטיפול הדפיניטיבי. מחקר אשר נערך לאחרונה בישראל, העלה כי גם לפרקינסון ישנו מרכיב גנטי- אתני.

נמצא כי רק אחד מכל ארבעה אשכנזים יחלה בפרקינסון, ולכן המסקנה היא כי יש גורם מגן על אוכלוסייה זו, כנראה עקב שינויים גנטיים מסוימים (מוטציות). מחקר זה תואם מחקרים אחרים אשר נעשו בתחום, בניו יורק, וכן על אוכלוסיות יפן, סין ומדינת אירופה.

מחלת פרקינסון

מחלת הפרקינסון הינה מחלה ניוונית בעלת אופי כרוני ופרוגרסיבי. מחלת הפרקינסון, הנקראת גם רטטת, ידועה בעיקר בשל תכונת הרעד אשר החולים סובלים ממנו. אולם, חולים אלה סובלים ממגוון גדול של הפרעות אשר מקורן נובע כנראה מחוסר דופאמין במוח. תופעות אלה יכולות לכלול אי יציבות, קושי בתחילת תנועה, שינוי במצבי הרוח ועוד. מחלה זו נעשית שכיחה יותר עם ההתבגרות, ולמעשה הינה תלוית גיל, אולם היא עלולה להופיע גם בגילאים צעירים יותר. מעבר לכך, אחוז ניכר מחולי הפרקינסון סובל מדיכאון, אובדן הרצון לחיות ועייפות אשר הולכת ונעשית כרונית ומתמדת.

כיום, אין עדיין מרפא למחלה זו, והחולים סובלים מאיכות חיים ירודה. על פי מספרי הסטטיסטיקה, כ- 2% מכלל האנשים יחלה במחלה זו. בדרך כלל המחלה תחמיר עם השנים. עד היום, לא היו ידועים גורמים גנטיים והיא לא נחשבה למחלה תורשתית העוברת מדור לדור. לאור המחקר החדש ומחקרים נוספים, ישנה אפשרות להעלאת משמעויות והסברים חדשים לתופעות קיימות. להרחבה על המחלה לחצו כאן

מהלך המחקר

המחקר נעשה במרכז הרפואי, איכילוב בתל אביב, במכון הגנטי ובמחלקה הנוירולוגית, כחלק מעבודת דוקטורט. מטרת המחקר הייתה רחבה ככל האפשר ונועדה לזהות את אותם גורמים גנטיים הגורמים או מגנים מפני פרקינסון, בכדי לאפשר פיתוח עתידי לשיטות מניעה אפילו ריפוי. המחקר כלל 1360 אנשים, חולים בריאים. כמו כן הוא התפרסם בכתב העת היוקרתי Archives of Neurology.

דווקא אוכלוסיית האשכנזים התגלתה עד היום במחקרים אחרים כבעלי מוטציות גנטיות מורכבות אשר משליכות על היותם נשאי מחלות גנטיות רבות. מכיוון שכך, אשכנזים נחשבים לחולים יותר, ובעלי צורך דחוף יותר בבדיקות גנטיות רבות יותר. מחקר זה מוכיח כי גם למחלת הפרקינסון ישנו מרכיב גנטי, וכי גורמי המחלה אינם יכולים להיות מוגדרים יותר כאדיופתיים, או לא מוסברים.

תוצאות המחקר ומשמעויותיו

תוצאות המחקר מתווספות על תוצאות ממחקרים קודמים אשר מצאו מספר מוטציות שמגדילות את הסיכון לחלות. מוטציות אלה קיימות בשליש מהחולים וב- 8% מאוכלוסיית האשכנזים הבריאים. מחקר זה מצא כי ישנם שינויים גנטיים נוספים אשר נמצאו כמגנים מפני פרקינסון. שינויים אלה נמצאים בכרומוזום 1 באזור הנקרא PARK16, ונראה כי הם מקטינים את הסיכון לחלות בפרקינסון פי 1.5. כאשר מחפשים את המוטציה הזו באוכלוסייה האשכנזית, מגלים כי כל אחד מארבעה אנשים נושא את המוטציה הזו, ולכן נמצא מוגן מפני המחלה.

תוצאות אלה אף מרחיקות לכת, ומוצאות כי אחד מתוך 70 אשכנזים נושא צבר מוטציות אשר מוריד את הסיכון לחלות בפרקינסון אף פי 10. משמעות מחקר זה הוא במציאת הגורם הגנטי המגן מפני פרקינסון, וגילוי מנגנון מחוללי המחלה. גורמים אלה יכולים לשמש את תעשיית התרופות לפיתוח טיפולים, תרופות או תכשירים עתידיים אשר יוכלו למנוע או אפילו לרפא מחלת חשוכת מרפא זו ואף מחלות ניווניות מוחיות דומות אחרות.


פורסם בקטגוריה מחלות, עם התגים , . אפשר להגיע לכאן עם קישור ישיר.