מהי דיסטוניה

דיסטוניה היא הפרעה נוירולוגית-תנועתית המתבטאת בכיווץ שרירים חזק, קבוע ולא רצוני. כיווץ זה מוביל לתנוחות מוזרות ולא נורמליות של האיבר, וגורם לקשיים גדולים מאוד עבור החולים. לדוגמא, דיסטוניה בשריר היד האחורית, התלת ראשי, תגרום ליד להיות עקומה ובמנח הפוך. אצל חולי דיסטוניה, הכיווצים האלה יכולים להופיע כתוצאה מתנועה מודעת של השריר שאחריה מופיע הכיווץ, או באופן פתאומי בלי שום קשר לתנועה כלשהי.

סוגי דיסטוניה

קיימים מספר סוגים של דיסטוניה, ברמות חומרה שונות:

• דיסטוניה כללית – בדרך כלל תורשתית, המתחילה בגפיים התחתונות ולאט לאט עולה למעלה. זוהי הצורה הקשה ביותר של דיסטוניה, ומתחילה בדרך כלל בגילאים צעירים מאוד. דיסטוניה כללית שכיחה בעיקר אצל יהודים אשכנזים ובעיקר אצל ליטאים, אצלם מצאו פגם גנטי אופייני מאוד.
• דיסטוניה פוקאלית – דיסטוניה שכיחה ביותר, אשר מופיעה במקומות מוגבלים בגוף. לדוגמא, דיסטוניה המוגבלת לשרירים שסביב העין, לצוואר, שרירי הלוע, קבוצת שרירים בודדת בזרוע וכו'. זאת דיסטוניה שמעוררת על ידי פעילות מונוטונית, כמו לדוגמא נגינה או הקלדה.
• דיסטוניה סגמנטלית – תוקפת יותר מחלק אחד (כמו הפוקאלית). לדוגמא, Hemidystonia שגורמת לדיסטוניה ביד וברגל באותו הצד של הגוף. דוגמא נוספת היא Multifocal Dystonia שגורם לדיסטוניה בחלקים שונים בגוף.

תסמינים

כאמור, דיסטוניה גורמת למנחים לא נכונים של איברי הגוף, וכתוצאה מכך לקשיים רבים בהליכה, נפילות רבות וקושי רב בתנועה. בדרך כלל כיווץ השרירים מוגבר כאשר מנסים להפעיל את השריר הספציפי, אך יכול להופיע גם במנוחה. במקרים בהם הדיסטוניה מופיעה במנוחה, החולה לא יכול להזיז את השריר ובעצם נשאר מרותק ללא כל יכולת לזוז, מצב שנקרא גם Fixed Posture.

הגורמים

כאמור, לדיסטוניה גורמים שונים, והיא עלולה להתחיל באופן מפתיע ובלתי מתוכנן. מחלקים את מחלת הדיסטוניה לדיסטוניה ראשונית, שנולדים איתה ודיסטוניה משנית, שמופיעה כתוצאה מגורמים חיצוניים.

• דיסטוניה ראשונית – גורמת לדיסטוניה כללית, בשכיחות של 4:100000 בעולם. הגורם לכך הוא כאמור פגם גנטי, ואצל יהודים אשכנזים השכיחות עולה ל- 1:2000 עד 1:6000.
• דיסטוניה משנית – נגרמת על רקע פגיעה במוח במערכת הדופמינרגית – כתוצאה מטראומה, תסמונת קרישת יתר, הרעלות (בעיקר הרעלת עופרת), או תרופות פסיכיאטריות שונות.

טיפול בדיסטוניה

הטיפול בבעיית הדיסטוניה מתמקד בהקלה על הסימפטומים, ונכון להיום לא נמצא טיפול שמצליח להגיע אל הגורמים ולהוביל להחלמה מושלמת. הטיפול מתחלק לטיפול פיזי, טיפול תרופתי וניתוחים.

• טיפול פיזי – פיזיותרפיה או טיפול תנועתי אחר עוזרים ללמד את הגוף לנוע מחדש, ולהקל על סימני התכווצויות השרירים והדיסטוניה. טיפולים אלה עוזרים בשיפור שיווי המשקל, מיקוד התנועה כך שלא תוביל לדיסטוניה ועבודה על הרפיית מתחים. הטיפול מתבצע על ידי מתיחות, תרגילים שונים, מסאז'ים, אימוני יציבה וסוגים של גירוי חשמלי.
• טיפול תרופתי – מטרתו לגרום להרפיית השרירים ושיפור יכולת התנועה. במסגרת הטיפול התרופתי משתמשים בתרופות מסוגים שונים, כמו תרופות נגד מחלת פרקינסון שתפקידן לספק לחולה יכולת תנועה. טיפול פופולארי נוסף הוא טיפול ברעלן הבוטלניום – בוטוקס. הטיפול בבוטוקס מאפשר את הרפיית השרירים, ומספק הקלה למשך עד 6 חודשים. הבוטוקס מוזרק ישירות לשריר הבעייתי ועוזר מאוד בטיפול בתסמינים. כמו כן, משתמשים לפעמים בטיפולים סיסטמיים להרפיית שרירים כמו דיאזפם (ואליום).
• ניתוח – במקרים קיצוניים מבצעים ניתוח לניתוק קצוות העצבים מהשריר, וכך בעצם השריר מאבד את יכולת הכיווץ שלו. ניתוח זה הוא כמובן בלתי הפיך, ומפחית באופן משמעותי את האפשרות להשתמש בשריר.

יש לזכור שבמחלת הדיסטוניה קיימים הבדלים רבים ווריאביליות גדולה בין החולים. ולכן, חשוב להתאים את הטיפול לפי צרכי החולה ובשיתוף איתו.