מחלת הנטינגטון

הנטינגטון הינה מחלה אשר באה לידי ביטוי במוות של תאי המוח.  מחלת נטינגטון נחשבת למחלה גנטית- תורשתית וחשוכת מרפא, הגורמת לדמנציה (שיטיון, בדומה למחלת אלצהיימר), שכחה, הפרעות דיכאון ותנועות לא רצוניות של הגוף. את המחלה תיאר לראשונה הרופא ג'ורג' הנטינגטון בסוף המאה ה-19, ושמה המלא בעברית הוא מחולית הנטינגטון (על שם התנועות הלא רצוניות הדומות לתנועות מחול).

אבחון הנטינגטון

בהיותה של מחלת הנטינגטון מחלה גנטית, קיימות שתי גישות עיקריות לאבחונה. הגישה הראשונה מחכה לפרוץ המחלה, כאשר מתחילים להופיע הסימפטומים הראשוניים, הכוללים בדרך כלל שינויים במצב הרגשי כגון עצבנות ודיכאון וכן הופעתן של תנועות לא רצוניות בעיקר בשרירי הפנים.

כאשר מדובר בילדים צעירים יותר, בדרך כלל הסימפטום הראשון הוא קשיון שרירים. הגישה השנייה מתבססת על היכולת המדעית לאתר את הגן הגורם למחלה עוד לפני הופעת הסימפטומים. למעשה, פעמים רבות יכול אדם לדעת שיחלה במחלה משום שאחד מהוריו חלה בה ולכן האבחון קל יותר, כאשר קיימת היסטוריה רפואית משפחתית.

• אבחון המחלה לאחר פריצתה: התאים הנפגעים במחלת הנטינגטון נמצאים בגרעיני הבסיס שבמח. התאים מתנוונים וחלה ירידה משמעותית במספר המעבירים העצביים (נוירוטרנסמיטורים) מסוג אצטיל כולין ו-GABA הנמצאים בסביבתם. בעקבות כך, עולה פעילות המעביר העצבי דופמין ומגרה את החלקים במח האחראים על התנועה. את הפגיעות הללו, והשינויים בפעילות המעבירים העצביים ניתן לראות באמצעות סריקות של המח כגון MRI.

• אבחון מטרים- בדיקות גנטיות: כאשר אדם חולה במחלת הנטינגטון, לילדיו קיים סיכוי של 50% לרשת את הגן הפגוע, ומכיוון שהגן דומיננטי לחלוטין, בטוח שיחלו אף הם. דרך ההתמודדות היעילה ביותר, כשאדם יודע שהוא נשא של המחלה, היא בדיקה גנטית לפני השרשת העובר (כלומר- לאחר הפריה חוץ גופית נערכת בדיקה גנטית הבוחנת האם עבר הגן הפגוע לביצית המופרית, והביצית מחוזרת לרחם רק לאחר שנשללה אפשרות זאת). אפשרות נוספת היא בדיקה גנטית של העובר על ידי בדיקת סיסי שלייה או בדיקת מי שפיר.

טיפול במחלת הנטינגטון

מחלת הנטינגטון מתפתחת בממוצע במשך 15-20 שנה מיום הופעת התסמינים הראשונים. מכיוון שלא ניתן כיום לעצור את המחלה, הטיפול מתרכז בטיפול בכל אחד מהסימפטומים בנפרד.

הטיפול בהפרעות התנועה כולל תרופות החוסמות את פעילות הדופמין כמו הלופרידול (היוצרת תופעות לוואי קשות הדומות למחלת פרקינסון), או טטרבנזין – תרופה חדשה ובטוחה יותר, הנמצאת בסל התרופות 2011. בתחום הפסיכיאטרי, נעשה שימוש בתרופות נוגדות דיכאון ולעיתים גם בטיפול בחשמל.

לקשיים הקוגניטיביים הנגרמים כתוצאה מהנטינגטון אין טיפול יעיל. טיפולים משמרים ומשקמים של יכולת הריכוז והזיכרון יכולים לעכב את התפתחות הפגיעות, אך לא לתקנן ולא לעצור אותן.

טיפולים משלימים

בנוסף לטיפול התרופתי במחלה, מומלצים טיפולים משלימים שיכולים לשפר את איכות חייו של החולה. ראשית, חולים רבים סובלים מבעיות תזונה הן בעקבות ירידה בתאבון (הקשורה פעמים רבות לדיכאון) והן בעקבות ירידה ביכולת לאכול (קשיים בבליעה וכדומה).

מעקב של תזונאי קליני קריטי בעבור החולים וכן מומלץ פעמים רבות על תוספי מזון כגון אומגה 3. בעיות התנועה ושיווי המשקל מחייבים התייחסות של תרגילי פיזיותרפיה הכוללת תרגול של ההליכה או התאמת אמצעי עזר, כגון הליכון או כסא גלגלים. בנוסף, פעמים רבות מומלץ על תמיכה של פסיכולוג או של עובדת סוציאלית על מנת להתמודד עם הירידה בתפקוד המנטאלי והקשיים המשפחתיים והחברתיים שגורמת המחלה.

לחיות עם המחלה

ההתמודדות עם מחלת הנטינגטון קשה ביותר, גם בגלל הפגיעות הפיזיות הקשות וגם בגלל השינוי באישיות ובאופי שהיא יוצרת. ההתגייסות של המשפחה למען החולה היא הכרח, אך החולה הופך לאט לאט לאדם זר שקשה להתמודד עימו.

בנוסף לכך, הידיעה שגם הילדים עשויים לחלות במחלה והם רואים מול עיניהם את מה שהם עתידים לעבור, מקשה עוד יותר על חיי המשפחה. בארץ קיימת עמותה למען חולי הנטינגטון ומשפחותיהם העוזרת הן לחולים והן לבני משפחתם להתמודד עם החיים בצל המחלה.